酸性麦芽糖酶缺乏症的英文名字是Acid maltase deficiency。基因解码表明:酸性麦芽糖酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 酸性麦芽糖酶缺乏症是由于酸性麦芽糖酶基因(GAA基因)...
精氨基琥珀酸血症的英文名字是Argininosuccinic acidemia。基因解码表明:精氨基琥珀酸血症是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸合成途径中酶缺陷导致精氨基琥珀酸的积累而引起。这种酶缺陷是由...
不依赖ACTH的大结节性肾上腺皮质增生的英文名字是ACTH-independent macronodular adrenocortical hyperplasia。基因解码表明:ACTH-independent macronodular adrenocortical hyperplasia (AIMAH)是一种肾上腺皮质增生的疾病,...
氨酰化酶2缺乏症的英文名字是Aminoacylase 2 deficiency。基因解码表明:氨酰化酶2缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 氨酰化酶2(Aminoacylase 2)是一种酶,它在细胞中起...
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