16p11.2缺失综合征的英文名字是16p11.2 deletion syndrome。基因解码表明:16p11.2缺失综合征是由16号染色体上的p11.2区域的缺失引起的一种遗传疾病。这种缺失通常是由于染色体重排事件或突变引起的...
痛觉失认的英文名字是Asymbolia for pain。基因解码表明:痛觉失认(Asymbolia for pain)是一种罕见的神经病理现象,患者无法感受到疼痛的存在或无法正确地识别疼痛的感觉。目前对于痛觉失认的发...
常染色体隐性羊毛状毛发,伴或不伴少毛症的英文名字是Autosomal recessive woolly hair with or without hypotrichosis。基因解码表明:常染色体隐性羊毛状毛发,伴或不伴少毛症是一种遗传性疾病,与基因...
精氨基琥珀酸尿症(ASA)的英文名字是Argininosuccinic aciduria(ASA)。基因解码表明:精氨基琥珀酸尿症(ASA)是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸合成途径中精氨酸合成酶(argininosuccinate synthetase,...