黑酸尿症的英文名字是Alkaptonuria。基因解码表明:黑酸尿症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。黑酸尿症是由于酪氨酸代谢途径中的酪氨酸1,2-二氧化酶(HGD)基因突变导致的。 正常情况下...
α-半乳糖苷酶 B 缺乏症的英文名字是Alpha-galactosidase B deficiency。基因解码表明:α-半乳糖苷酶 B 缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于AGA基因中的突变导致α-半乳糖苷酶 B(...
常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症的英文名字是Autosomal recessive complete congenital stationary night blindness。基因解码表明:常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症是由基因突变引起的...
MYH9相关疾病的英文名字是MYH9-related disorder。基因解码表明:MYH9相关疾病是一组由MYH9基因突变引起的遗传性疾病。MYH9基因编码非肌球蛋白重链ⅡA(non-muscle myosin heavy chain IIA),这是一种在血小...