酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症的英文名字是Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency。基因解码表明:酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 酰基辅酶A脱氢酶9(ACAD9)基...
Antley-Bixler 综合征伴类固醇生成障碍的英文名字是Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis。基因解码表明:Antley-Bixler综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括畸形颅骨、颜面畸形、骨骼...
杰维尔和兰格-尼尔森综合征的英文名字是Jervell and Lange-Nielsen syndrome。基因解码表明:杰维尔和兰格-尼尔森综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是先天性耳聋和长QT间期心律失常。这种综...
常染色体显性颅骨干骺端发育不良的英文名字是Autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia。基因解码表明:常染色体显性颅骨干骺端发育不良是一种遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体...