蒂茨的白化病耳聋的英文名字是Albinism-deafness of Tietz。基因解码表明:蒂茨的白化病耳聋是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 蒂茨的白化病耳聋是由于MITF基因的突变引起的。...
常染色体显性成人发病的脱髓鞘性脑白质营养不良的英文名字是Autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy。基因解码表明:常染色体显性成人发病的脱髓鞘性脑白质营养不良是一种遗传性疾...
GABA-转氨酶缺乏症的英文名字是GABA-transaminase deficiency。基因解码表明:GABA-转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与GABA-转氨酶基因的突变有关。 GABA-转氨酶是一种酶,它在神经系统中起着重...
先天性远端多发性关节弯曲2B 型的英文名字是Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B。基因解码表明:先天性远端多发性关节弯曲2B型是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于TNN...
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