【佳学基因检测】基因筛查婴儿神经轴索营养不良症

婴儿神经轴索营养不良症（Infantile Neuroaxonal Dystrophy，INAD）是一种罕见的神经退行性疾病，通常在婴儿期或幼儿期发病。该病的特征是神经轴突的异常膨大和退化，导致严重的神经系统损害。INAD的遗传方式主要是常染色体隐性遗传，这意味着一个孩子需要从每个父母那里继承一个突变基因才会患病。 基因筛查 基因筛查是诊断和管理INAD的重要工具。以下是一些关键步骤和注意事项： 1. 家族病史调查：了解家族中是否有类似症状或确诊病例，这有助于确定是否需要进行基因筛查。 2. 基因检测：通过血液或其他组织样本，检测与INAD相关的基因突变。最常见的与INAD相关的基因是PLA2G6基因。基因检测可以通过多种技术进行，包括Sanger测序和下一代测序（NGS）。 3. 产前筛查：对于有家族史或已知携带突变基因的夫妇，可以在怀孕期间进行产前基因筛查，如绒毛膜取样或羊水穿刺，以检测胎儿是否携带突变基因。 4. 新生儿筛查：虽然目前INAD并未纳入常规新生儿筛查项目，但在高风险家庭中，可以考虑在出生后早期进行基因检测。 诊断和管理 确诊INAD后，管理主要是对症治疗