【佳学基因检测】共济失调-毛细血管扩张样疾病1型NGS基因检测

共济失调-毛细血管扩张样疾病1型（Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1，简称ATLD1）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为共济失调（运动协调困难）和毛细血管扩张（皮肤和眼睛的血管异常扩张）。ATLD1是由MRE11基因突变引起的，这个基因在DNA修复过程中起重要作用。 NGS（Next-Generation Sequencing，下一代测序）基因检测是一种高通量、快速且准确的基因检测技术，适用于检测导致遗传疾病的基因突变。以下是进行ATLD1的NGS基因检测的一般步骤： 1. 样本采集： - 通常使用外周血作为样本，但也可以使用唾液或其他组织样本。 2. DNA提取： - 从采集的样本中提取基因组DNA。 3. 文库构建： - 将提取的DNA片段化，并添加测序所需的接头序列，构建测序文库。 4. 测序： - 使用NGS平台（如Illumina、Ion Torrent等）对文库进行高通量测序。 5. 数据分析： - 将测序数据进行质量控制和过滤，使用生物信息学工具进行比对和变异检测。 - 重点分析MRE11基因，寻找可能的致病突变。 6