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3β-醇脱氢酶缺乏症的英文名字是3 beta-ol dehydrogenase deficiency。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，3β-醇脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于CYP21A2基因的突变导致3β-醇脱...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷的英文名字是3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷是由基因突变引起的。...
1q21.1重复综合征的英文名字是1q21.1 duplication syndrome。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，1q21.1重复综合征是由1q21.1染色体区域的基因突变引起的。这种突变导致该区域的基因重复，从而...
16p11.2 重复的英文名字是16p11.2 duplication。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，16p11.2重复是由基因突变引起的。这种突变导致染色体16上的一小段DNA重复出现，通常会导致与神经发育和认...
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