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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢酶苯丙酮酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）的缺陷引起。为了明确诊断苯丙酮尿症，可以进行基因检测。 基因检...
糖尿病基因检测结果意义未明可能指的是检测结果无法明确预测一个人是否会患上糖尿病，或者无法确定其患病的风险程度。这可能是因为糖尿病是一个复杂的疾病，受多个基因和环境因素的影...
原发性低α脂蛋白血症1型（Familial Hypoalphalipoproteinemia Type 1）是一种遗传性疾病，主要特征是血浆中α脂蛋白水平过低。该疾病与多个基因的突变有关，其中最常见的突变位于APOA1基因。 基因检...
低促性腺激素性性腺功能减退症16型（Kallmann综合征）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是性腺功能减退和嗅觉丧失。治疗方案的优化可以通过基因检测来实现。 基因检测可以帮助确定患者是...
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