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小眼症综合症6型（Microphthalmia, Syndromic 6）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是眼球异常发育，导致眼球异常小。该疾病是由基因突变引起的，其中致病基因是SIX6基因。 基因检测可以用于鉴...
继发性甲状旁腺功能亢进症（Secondary Hyperparathyroidism）是由于其他疾病或因素引起的甲状旁腺功能亢进。常见的原因包括： 1. 慢性肾脏疾病：肾脏功能不全导致血清钙降低，刺激甲状旁腺分泌...
性腺发育不全是一种遗传性疾病，发病与基因突变有关。基因检测可以帮助确定患者是否携带与性腺发育不全相关的突变基因。 性腺发育不全是指性腺（卵巢或睾丸）在胚胎发育或儿童期发育...
低钙血症维生素D依赖性佝偻病是一种由于维生素D代谢异常导致的遗传性疾病。治疗方法主要包括维生素D补充和钙补充。 基因检测可以用于诊断低钙血症维生素D依赖性佝偻病，并确定具体的基...
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