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共济失调是一种遗传性疾病，毛细血管扩张是其主要临床表现之一。准确诊断共济失调需要进行基因检测。 基因检测可以通过分析患者的基因组DNA序列，检测是否存在与共济失调相关的基因...
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢酶苯丙酮酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）的缺陷引起。为了明确诊断苯丙酮尿症，可以进行基因检测。 基因...
小眼症综合症9型（Microphthalmia, syndromic 9）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是眼球异常发育（小眼症）以及其他多种身体畸形和发育迟缓。 早期诊断基因检测可以通过检测相关基因的突变...
家族性高胰岛素性低血糖（FHI）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于胰岛素分泌过多导致血糖过低。如果家族中有人已经被诊断为FHI，那么进行基因检测可以帮助确定其他家庭成员是否携带相关...
