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中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性疾病，与多个基因的突变有关。其中，与Elane基因突变相关的中性粒细胞减少症被称为Elane相关中性粒细胞减少症。 Elane基因是编码骨髓中性粒细胞特异...
家族性早老型皮脂腺增生是一种遗传性疾病，发病与基因突变有关。具体来说，这种疾病与某些基因的突变或变异有关，这些基因编码了与皮脂腺增生相关的蛋白质。 基因检测可以通过分析...
铁超载基因检测是为了确定个体是否携带与铁代谢相关的基因变异。铁超载是指体内铁的积累过多，可能导致多种疾病，如遗传性血色素病、亨廷顿舞蹈病等。铁超载基因检测的原因包括： ...
小眼症综合症2型（Microphthalmia, Anophthalmia, and Coloboma, Type 2，简称MAC2）是一种罕见的遗传性眼部疾病，主要特征是眼球异常发育，导致小眼（microphthalmia）、无眼（anophthalmia）或虹膜缺损（colob...
