【佳学基因检测】基因筛查PRF1相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症

家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一种罕见的、通常在儿童期发病的遗传性免疫缺陷疾病。FHL的特征是免疫系统的异常激活，导致严重的全身性炎症反应。PRF1基因的突变是导致FHL的一种常见原因，这种类型的FHL被称为PRF1相关家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL2）。 PRF1基因与FHL2 PRF1基因编码穿孔素（perforin），穿孔素是一种在细胞毒性T细胞和自然杀伤（NK）细胞中发挥重要作用的蛋白质。穿孔素通过在靶细胞膜上形成孔洞，帮助这些免疫细胞杀死病毒感染的细胞和肿瘤细胞。如果PRF1基因发生突变，穿孔素功能受损，细胞毒性T细胞和NK细胞无法有效杀死靶细胞，导致免疫系统无法正常调节，进而引发过度的免疫反应和全身性炎症。 临床表现 FHL2的临床表现通常在婴儿期或儿童早期出现，主要包括： - 持续高热 - 脾肿大和肝肿大 - 血细胞减少（包括白细胞、红细胞和血小板减少） - 高三酰甘油血症和高铁蛋白血症 - 噬血现象（在骨髓、脾脏或淋巴结中可见巨噬细胞吞噬血细胞）