【佳学基因检测】医学院对丙酮酸羧化酶缺乏症基因检测的科普

丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate Carboxylase Deficiency，PC缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，由于丙酮酸羧化酶（PC）酶活性不足，导致体内能量代谢紊乱。这种疾病是由PC基因（PC基因编码丙酮酸羧化酶）突变引起的。 丙酮酸羧化酶的作用 丙酮酸羧化酶是一种线粒体酶，主要参与糖异生和脂肪酸合成。它将丙酮酸转化为草酰乙酸（Oxaloacetate），这是三羧酸循环（TCA循环）和糖异生途径中的关键步骤。PC酶的缺乏会导致以下问题： 1. 能量供应不足：细胞无法有效利用丙酮酸进行能量生产。 2. 乳酸堆积：由于丙酮酸无法进入TCA循环，转而生成乳酸，导致乳酸酸中毒。 3. 低血糖：糖异生途径受阻，影响血糖水平。 临床表现 PC缺乏症的临床表现多样，主要包括： 1. 新生儿期发病：严重乳酸酸中毒、低血糖、呼吸困难、昏迷等。 2. 婴儿期和儿童期：发育迟缓、智力低下、癫痫发作、肌张力异常等。 3. 成人期：症状较轻，可能仅表现为轻度的代谢异常。 基因检测的重要性 基因检测是诊断PC缺乏症的关键手段，通过检测PC基因的突变，可以明确诊断，指导治疗和遗传咨询。