【佳学基因检测】埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型基因检测的要点!

埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, EDS）是一个涉及结缔组织的遗传性疾病群体，其中VIIC型（也称为Dermatosparaxis型）是一种罕见的亚型。以下是关于EDS VIIC型基因检测的要点： 1. 基因突变： - EDS VIIC型主要是由于ADAMTS2基因突变引起的。ADAMTS2基因编码一种叫做原胶原N-端肽酶（procollagen N-proteinase）的酶，这种酶在胶原蛋白的成熟过程中起关键作用。 2. 检测方法： - Sanger测序：常用于检测ADAMTS2基因的已知突变。 - 下一代测序（NGS）：可以对ADAMTS2基因进行全面分析，检测出已知和未知的突变。 - 基因芯片和MLPA（多重连接依赖探针扩增）：用于检测较大范围的基因重排或缺失。 3. 临床表现： - 皮肤异常松弛和脆弱，容易出现撕裂和瘀伤。 - 关节过度活动，容易脱臼。 - 可能伴有面部特征异常，如面部皮肤过度松弛。 4. 检测指征： - 临床表现符合EDS VIIC型特征的患者。 - 有家族史的个体，特别是直系亲属中有确诊病例。 - 需要进行产前诊