【佳学基因检测】医院对CC2D2A相关Joubert综合症/COACH综合症基因检测的认识

Joubert综合症（Joubert Syndrome, JS）和COACH综合症都是与遗传有关的罕见疾病，通常涉及小脑蚓部发育不全和其他神经系统异常。CC2D2A基因的突变是这些综合症的已知致病原因之一。 Joubert综合症（JS） JS是一种神经发育障碍，主要特征包括小脑蚓部发育不全、异常眼球运动、呼吸异常、智力发育迟缓和运动协调问题。该综合症的特征性影像学标志是“齿轮征”（Molar Tooth Sign），可以在脑部MRI中观察到。 COACH综合症 COACH综合症是一种更具体的JS亚型，除了JS的神经系统症状外，还包括肝脏纤维化和视网膜病变等症状。 CC2D2A基因 CC2D2A基因突变是JS和COACH综合症的已知致病原因之一。CC2D2A基因编码一种与细胞骨架及细胞信号传导相关的蛋白质，该蛋白质在神经系统和其他组织的正常发育中起重要作用。 基因检测的意义 1. 诊断确认 基因检测可以帮助确认JS或COACH综合症的诊断，特别是在临床症状不典型或影像学结果不明确的情况下。 2. 家族筛查 鉴于这些综合症是遗传性的，基因检测可以帮助识别其他潜在的家族成员是否携带