【佳学基因检测】POMT2相关的Walker-Warburg综合征的病因及其基因检测结果

Walker-Warburg综合征（Walker-Warburg Syndrome，WWS）是一种罕见的、严重的、常染色体隐性遗传的先天性肌肉-眼-脑疾病。该综合征的特征包括严重的肌肉病变、眼部异常（如视网膜发育不良、白内障等）和脑结构异常（如脑积水、脑裂畸形等）。 POMT2基因突变是导致Walker-Warburg综合征的已知原因之一。POMT2（蛋白O-甘露糖转移酶2）基因编码一种酶，该酶在蛋白质O-甘露糖化过程中起关键作用。O-甘露糖化是蛋白质翻译后修饰的一种形式，对于肌肉和神经系统的正常发育和功能至关重要。 基因检测结果 1. 突变类型： - 错义突变（Missense mutation）：导致氨基酸序列的改变，从而影响蛋白质功能。 - 无义突变（Nonsense mutation）：导致提前终止密码子，使得蛋白质合成提前终止，生成截短的、通常功能失活的蛋白质。 - 剪接突变（Splice-site mutation）：影响RNA剪接过程，可能导致异常的mRNA和蛋白质产物。 - 移码突变（Frameshift mutation）：由于插入或缺失核苷酸，改变了阅读框，导