����ѧ�����⡿TTC8���Bardet-Biedl�ۺ����ٴ����ƻ�����

TTC8���Bardet-Biedl�ۺ���(Bardet-Biedl Syndrome, TTC8-Related)�ٴ����ƻ�����

Bardet-Biedl�ۺ�����Bardet-Biedl Syndrome��BBS����һ�ֺ������Ŵ��Զ�ϵͳ��������Ҫ����Ϊ����Ĥ���ԡ����֡������쳣����ָ��ֺ�����Ρ������ϰ�����ֳ�����ϰ��ȡ�BBS��������ͻ����أ����а���TTC8����ͻ�䡣 TTC8���Bardet-Biedl�ۺ������ٴ����ƺͻ����⣺ �ٴ����� Ŀǰ��BBS��������Ҫ�Ƕ�֢���ƣ�Ŀ���ǻ���֢״����߻��ߵ�����������������һЩ���������Ʒ����� 1. �������⣺�����ۿƼ�飬ʹ������������Ҫʱ����������������Ĥ���䡣 2. ���ֹ���ͨ����ʳ���ơ��˶���ҩ�����������ء� 3. �������⣺���������ܼ�飬���ݾ����������ҩ�����ƻ�͸���� 4. ��ָ��ֺ�����Σ���Ҫʱ���н��������� 5. �����ϰ������ڸ�Ԥ������������ṩ����֧�ֺ���Ϊ���ơ� 6. ��ֳ�����ϰ������ݾ���������м������ƻ�����ֳ������ ������ ��������ȷ��BBS����Ҫ�ֶΣ�������ȷ��������²�������TTC8����������԰���ȷ�����ߵľ������ͻ�����ͣ�ָ���ٴ����ƺ��Ŵ���ѯ�� ������IJ��裺 1. �����ɼ���ͨ����������Ѫ������Ҳ����ʹ����Һ��������֯������ 2. DNA��ȡ������������ȡDNA�� 3. �������ʹ����һ������NGS��������Sanger��������Ŀ�������в��� 4. ���ݷ������Բ������ݽ���������Ϣѧ������ȷ���Ƿ������BBS��ص�ͻ�䡣 5. �����������Ŵ�ѧר�ҽ������������ṩ�Ŵ���ѯ�� �Ŵ���ѯ ���������������Ŵ���ѯ�Ƿdz���Ҫ��һ�����Ŵ���ѯʦ�����ߺͼ������ͼ���������壬������ - ȷ�������Ƿ�Я��TTC8����ͻ�䡣 - �˽⼲�����Ŵ�ģʽ��BBSͨ���dz�Ⱦɫ�������Ŵ����� - ���������Ա�ķ��ա� - �ṩ��������ͷ��������� δ���о����� ���Ż������Ƽ����ķ�չ��δ�����ܻ������BBS�Ļ����Ʒ���Ŀǰ���о���Ҫ���������¼������棺 - ����༭����CRISPR-Cas9�����������޸�ͻ����� - ���������ͨ�������Ʒ���������TTC8�����뻼�����ڡ� - ҩ�￪������Ծ���ͻ�俪��С����ҩ��������Ƽ��� ��֮��TTC8���Bardet-Biedl�ۺ��������ƺ͹�����Ҫ��ѧ�Ƶ�Э�������������ۿơ��ڷ��ڿơ�����ơ��Ŵ��Ƶ�ר�ҵĹ�ͬ���롣��������Ŵ���ѯ���ǰ������ߺͼ����˽⼲�����ƶ����廯���Ʒ�������Ҫ�ֶΡ�

TTC8���Bardet-Biedl�ۺ���(Bardet-Biedl Syndrome, TTC8-Related)������������

Bardet-Biedl�ۺ�����BBS����һ�ֺ������Ŵ��Զ�ϵͳ������ͨ������Ϊ����Ĥ���ԡ����֡���ָ��ֺ���������쳣�������ϰ��ȡ�TTC8��������BBS��ص��ڶ����֮һ��TTC8����ͻ����ܵ���BBS�ķ����� �ڽ���TTC8���BBS�Ļ�����ʱ��ͨ�������TTC8�����������Ѱ�ҿ��ܵ��²�ͻ�䡣�����ǻ�������������һЩ�ؼ������Ҫ�㣺 1. ͻ���� - ����������ܻ���ʾ�������͵�ͻ�䣬�����ͻ�䡢����ͻ�䡢����ͻ������λ��ͻ�䡣 - ����ȷͻ�䷢����TTC8������ĸ�λ�ã����磬�����ӻ��ں��ӣ��� 2. ͻ��Ƶ�ʺ����ݿ�ȶ� - ������⵽��ͻ������֪��BBS���ͻ�����ݿ⣨��ClinVar��HGMD�����бȶԣ���ȷ��ͻ����²��ԡ� - ���鿴ͻ����һ����Ⱥ�е�Ƶ�ʣ���Ƶͻ����������²��Եġ� 3. ͻ�书��Ԥ�� - ��ʹ��Ԥ�⹤�ߣ���PolyPhen-2��SIFT��MutationTaster������ͻ��Ե��׹��ܵ�Ӱ�졣 - ��ͻ��λ���ڲ�ͬ�����еı����ԣ������Ըߵ�λ��ͻ�������Ӱ�쵰�׹��ܡ� 4. �ٴ����� - ���鿴���߼������Ƿ�������֢״�ij�Ա�������Բ�����֧���Ŵ���ͻ����²��ԡ� - ���������ߵ��ٴ������Ƿ���BBS��������һ�¡� 5. ��֤�ͱ��� - �������·��ֵĻ�ȷ�������ͻ�䣬������Ҫ��һ���Ĺ���ʵ����֤���²��ԡ� - �����յļ�ⱨ��Ӧ�������ֵ�ͻ�估��DZ�ڵ��ٴ����壬���ṩ��Ӧ���Ŵ���ѯ���顣 6. �Ŵ���ѯ - �����ݼ�������������߼����ͥ��Ա���Ŵ����ա� - ���ṩ��һ����ҽѧ������ý��飬�Ա����ڷ��ֺ͹������֢״�� ʾ������ ����������ʾ��TTC8�����������3�Ϸ�����һ������ͻ��c.123A>G��p.Tyr41Cys���������Ƿ������裺 1. ��c.123A>G��p.Tyr41Cys��Ϊһ������ͻ�䡣 2. ����ClinVar���ݿ��в�ѯ�����ָ�ͻ���ѱ�������BBS��ء� 3. ��ʹ��PolyPhen-2Ԥ����Ϊ�������к�����SIFTԤ����Ϊ���к����� 4. ����λ���ڶ��������и߶ȱ��أ���ʾ������Ҫ�ԡ� 5. �������е��͵�BBS���ͣ�������Ĥ���ԺͶ�ָ��ֺ���� 6. �������ͻ��Ϊ�����²�ͻ�䣬����������Ա����ɸ�顣 ͨ�����ϲ��裬TTC8������������ΪBBS����Ϻ͹����ṩ��Ҫ����Ϣ��