【佳学基因检测】父母双方都没有尼曼匹克病，C1/D型是不是就不会得尼曼匹克病，C1/D型?

尼曼匹克病C1/D型（Niemann-Pick Disease, Type C1/D）是一种罕见的遗传性疾病，通常是通过常染色体隐性遗传方式传递的。这意味着如果一个人要患上这种疾病，他必须从每个父母那里各继承一个突变的基因拷贝（即他需要是纯合子）。 如果父母双方都没有尼曼匹克病C1/D型，那么他们的基因中没有携带导致这种疾病的突变基因。这种情况下，他们的孩子不会得尼曼匹克病C1/D型，因为孩子不会有两个突变基因拷贝。 但是，如果父母双方都是携带者（即每个人都有一个正常基因和一个突变基因，但他们自己不表现出症状），那么每次怀孕时，他们的孩子有以下几种可能性： - 25%的几率是健康的非携带者（继承两个正常基因）。 - 50%的几率是携带者（继承一个正常基因和一个突变基因，但不表现出症状）。 - 25%的几率是患病者（继承两个突变基因，表现出疾病症状）。 因此，了解父母的基因状况对于判断孩子是否有患病风险是非常重要的。如果有家族史或其他担忧，进行基因检测和遗传咨询可以提供更明确的信息。