����ѧ�����⡿��������øA����øȱ��֢�����������������
��������øA����øȱ��֢(Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency)�����������������
��������øA����øȱ��֢��Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency, MCD Deficiency����һ�ֺ������Ŵ��Դ�л���������ڱ����������øA����ø��Malonyl-CoA Decarboxylase, MLYCD�������ͻ�䣬������������Ч�ش�л��������øA��Malonyl-CoA�������ּ�����֢״���ܰ��������ٻ������������¡����ļ����ȡ� �����������ȷ���Ƿ����MLYCD�����ͻ�䣬�Ӷ�ȷ���������øA����øȱ��֢��������ƺ������м�����Ҫ�İ����� 1. ������ϣ�ͨ�������⣬��������ȷ�����ּ���������������������ơ� 2. ���廯���ƣ��˽����Ļ���ͻ�����ͣ��������ƶ����廯�����Ʒ��������磬ijЩͻ����ܶ��ض������Ʒ�����ҩ�ﷴӦ���á� 3. ����ɸ�飺������������ڼ���ɸ�飬����ʶ������DZ�ڵ�Я������Ӱ��ļ�ͥ��Ա���Ӷ��������ڸ�Ԥ�� 4. Ԥ��������������������ΪԤ���ṩ�м�ֵ����Ϣ������ҽ���ͼ������õ���⼲���Ľ�չ�Ϳ��ܵIJ���֢�� ����Ŀǰ��û����Ա�������øA����øȱ��֢����Ч���Ʒ�������ͨ��������Ϻ��ʵ��Ĺ��������������ƻ��ߵ��������������磬��ʳ������֢���ƺͶ��ڼ��ȴ�ʩ����������֢״��Ԥ������֢�� ��֮���������ڱ�������øA����øȱ��֢����Ϻ����о�����Ҫ���ã���Ȼ����ֱ���������ּ�����������Ϊ�ƶ���Ч�����ƺ�������ṩ�������Ϣ��
��������øA����øȱ��֢(Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency)������ķ��ô�Ŷ���Ǯ
��������øA����øȱ��֢��Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency��MCD���Ļ�������û��������ض�������ͬ���������ľ��巽���������������ʺ����ڵصȡ� ��������ȫ��Ļ��������ͨ���ڼ��ٵ���ǧ��Ԫ֮�䡣������˵������������ܻ��Ѽ�����Ԫ����ȫ�����������WES����ȫ���������WGS�����ܻ�����ǧ��Ԫ�� ���й���������ķ���Ҳ�нϴ���졣��������ķ��ÿ���������Ҽ�ǧԪ���ң��������ӵ�ȫ������������ȫ�����������ܻ�������Ԫ����ҡ� ������ֱ����ϵ��صĻ����˾��ҽ�ƻ�������ȡȷ�ı��ۺ������Ϣ�����⣬���ֱ��տ��ܻḲ�Dz��ֻ�ȫ�������ã����������Ҫ��ѯ���ı��չ�˾��
(责任编辑：佳学基因)
