����ѧ�����⡿�������޾޺�ϸ��ѪС�����֢�������ʲô��

�������޾޺�ϸ��ѪС�����֢(Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia)�������ʲô��

�������޾޺�ϸ��ѪС�����֢��Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia��CAMT����һ�ֺ������Ŵ���ѪҺ��������Ҫ������ѪС����ٺ͹�����ȱ���޺�ϸ����Ϊ����Ϻ�ȷ��CAMT����������Ҫ���������»��� 1. MPL����MPL���������Ǿ޺�ϸ�������ͷ�����������嵰�ף�ѪС�����������壬Thrombopoietin Receptor����MPL�����ͻ����CAMT����Ҫ�²�ԭ��ͨ�����MPL�����ͻ�䣬����ȷ������CAMT������ ������ͨ���������²��裺 1. DNA��ȡ���ӻ��ߵ�ѪҺ������ϸ����������ȡDNA�� 2. �������ʹ����һ������NGS����Sanger��������MPL�������ȫ������Բ��ҿ��ܵ�ͻ�䡣 3. ���ݷ����������������ݣ���ʶ����ܵ��¼�����ͻ�䡣 4. ������ͣ����ݼ����������ٴ�֢״��������Ϻͽ��͡� �������������ػ���Ҳ���ܲ��룬������չ��ⷶΧ����MPL��������Ҫ�ļ��Ŀ�ꡣ�����������԰���ҽ���ƶ���Ϊ��׼�����Ƽƻ������ṩ�Ŵ���ѯ��Ϣ��

�������޾޺�ϸ��ѪС�����֢(Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia)�����������������

�������޾޺�ϸ��ѪС�����֢��Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT����һ�ֺ������Ŵ���ѪҺ��������Ҫ�����ǹ�����ȱ���޺�ϸ��������ѪС�����ɲ��㣬�Ӷ��������ص�ѪС�����֢�����ּ���ͨ����Ӥ���ڻ��ͯ�ڷ������ٴ����ְ����׳�Ѫ��Ƥ�����ߡ��dz�Ѫ�ȡ� ����������� CAMT��Ҫ��MPL����ͻ������MPL����������ѪС�����������壨TPO-R�����������ھ޺�ϸ���ķ�����ѪС����������ؼ����á�ͨ�������⣬����ȷ��MPL�����Ƿ����ͻ�䣬�Ӷ�ȷ��CAMT�� �������� ����������һ����DZ�������Ʒ�������Ŀǰ�����о����ٴ�����׶Ρ�����CAMT���������ƵĻ���˼·��ͨ������༭��������CRISPR-Cas9�������ת�Ƽ������粡�����壩���޸����滻ͻ���MPL���� ��ǰ�����Ʒ��� Ŀǰ��CAMT����Ҫ���Ʒ��������� 1. ��������עѪС���Ի����Ѫ֢״�� 2. ����Ψһ���ܸ���CAMT�ķ�����ͨ����ֲ��������Ĺ�����ϸ�������½���������ѪС�����ɻ��ơ� 3. ������ʹ��ҩ�����̼�ѪС�����ɣ���ʹ��ҩ�������ٳ�Ѫ���ա� �о���չ ����CAMT��һ�ֺ��������о����ڽ����С��������Ƶ��о������� 1. ����CRISPR-Cas9������̽�������޸�MPL����ͻ���е�Ӧ�á� 2. ����������ز�����AAV������������lentivirus�������彫������MPL�����뻼�ߵ���Ѫ��ϸ���С� δ��չ�� ���������п�����δ���ṩһ�ֳ�������Ч�����Ʒ���������Ҫ������ٴ��о�����������֤�䰲ȫ�Ժ���Ч�ԡ��ڴ�֮ǰ��������ֲ��Ȼ����Ҫ�ĸ����������ֶΡ� �ܽ� �������޾޺�ϸ��ѪС�����֢��һ�����ص��Ŵ��Լ�������������԰���ȷ���Ȼ��������������δ����Ϊһ����Ч�����Ʒ�������Ŀǰ�Դ����о��׶Ρ����е����Ʒ�����Ҫ������Ѫ��������ֲ��֧�������ơ����ߺͼ���Ӧ��רҵ��ҽ���Ŷ����к�������ѡ�����ʺϵ����Ʒ�����