【佳学基因检测】正确理解INPP5E相关Joubert综合征基因检测

Joubert综合征（Joubert Syndrome, JS）是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要特征包括小脑蚓部发育不全、异常的呼吸模式、眼球运动异常和智力发育迟缓等。INPP5E基因突变是导致Joubert综合征的一种已知原因。 理解INPP5E相关Joubert综合征基因检测的关键点包括： 1. 基因功能和突变： - INPP5E基因编码一种磷酸酶，参与细胞内信号传导和细胞骨架的调节。 - 突变可能导致蛋白质功能丧失或异常，从而影响细胞功能和神经系统发育。 2. 遗传模式： - Joubert综合征通常是常染色体隐性遗传。这意味着患者必须从每个父母那里分别继承一个突变的INPP5E基因拷贝。 3. 检测目的： - 基因检测可以确认或排除INPP5E基因的突变，帮助确诊Joubert综合征。 - 有助于遗传咨询，评估家庭成员的携带者状态和未来孩子的患病风险。 4. 检测方法： - 常用的检测方法包括全外显子测序（WES）、靶向基因捕获测序和Sanger测序等。 - 检测通常需要血液样本或口腔拭子样本。 5. 检测结果解释： - 阳性结果：检测到INPP5E基因的致病性