【佳学基因检测】代谢性遗传疾病有哪些-遗传病基因检测网4001601189

代谢性遗传疾病是由于遗传缺陷导致机体代谢功能异常而引起的疾病。常见的代谢性遗传疾病包括但不限于： 1. 酚酞酮尿症（PKU）：由于酚酞酮羧化酶缺乏导致酚酞酮在体内不能正常代谢，引起酚酞酮在体内积聚，导致神经系统损伤。 2. 半乳糖醛酸尿症（GA-I）：由于缺乏半乳糖醛酸脱氢酶导致半乳糖醛酸不能正常代谢，引起神经系统和代谢系统的损伤。 3. 先天性甘氨酸代谢异常症（MSUD）：由于缺乏支链氨基酸脱羧酶导致支链氨基酸不能正常代谢，引起神经系统损伤。 4. 糖原贮积症：由于糖原合成酶或分解酶的缺陷导致糖原在体内不能正常合成或分解，引起糖原在体内积聚，导致多器官受损。 5. 脂质代谢异常症：包括高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症等，由于脂质代谢异常导致血液中脂质水平异常升高，增加心血管疾病的风险。以上仅列举了部分常见的代谢性遗传疾病，还有其他类型的代谢性遗传疾病，患者需要根据具体情况进行诊断和治疗。