佳学基因

【佳学分子解码】3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏症分子解码如何检出单核苷酸突变？

3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏症（3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, HA...

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【佳学基因解码】色素性视网膜炎39型基因解码需要查染色体突变吗？

色素性视网膜炎39型（RP39）是由RPE65基因突变引起的一种遗传性...

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【佳学基因解析】发育性和癫痫性脑病13型基因解析是否进行全外显子测序检测

发育性和癫痫性脑病13型（DEE13）是一种遗传性疾病，通常与特定...

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【佳学基因查体】朱伯特综合症2型基因查体是否需要包括CNV检测

朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影...

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【佳学基因检查】酪氨酸血症基因检查如何帮助联系酪氨酸血症的基因治疗机构

酪氨酸血症（Tyrosinemia）是一种遗传性代谢疾病，主要由于酪氨...

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【佳学分子诊断】先天性糖基化障碍Iin型分子诊断为什么会出现不同的检测结果

先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由...

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【佳学遗传分析】导致朱伯特综合症5型发生的突变会在哪些基因上？

朱伯特综合症5型（Joubert syndrome type 5）主要与以下基因的突变有...

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【佳学基因诊断】先天性糖基化障碍Im型基因诊断就是线粒体基因诊断吗？

先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗...

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