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麦库斯克-考夫曼综合征的英文名字是McKusick-Kaufman syndrome。基因解码表明：是的，麦库斯克-考夫曼综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于X染色体上的基因突变导致的，通常是由于MECP...
家族性高密度脂蛋白缺乏症的英文名字是Familial HDL deficiency。基因解码表明：是的，家族性高密度脂蛋白缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由一种或多种基因突变导致的，这些基因编...
VI 型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type VI。基因解码表明：是的，VI型糖原累积病是由基因突变引起的。这种疾病是由G6PC基因的突变引起的，该基因编码葡萄糖-6-磷酸酶酶，该酶在...
半乳糖唾液酸沉积症的英文名字是Galactosialidosis。基因解码表明：是的，半乳糖唾液酸沉积症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因突变导致酶缺乏或功能异常，进而影响到半乳糖唾液酸的...
