先天性瘦素缺乏症的英文名字是Congenital leptin deficiency。基因解码表明:是的,先天性瘦素缺乏症是由基因突变引起的。瘦素是一种由脂肪细胞分泌的激素,它在调节食欲、能量代谢和体重控制...
糖原累积病 III 型的英文名字是Glycogen storage disease type III。基因解码表明:是的,糖原累积病 III型是由基因突变引起的。这种疾病是由AGL基因的突变引起的,该基因编码酶α-1,6-葡萄糖酶(GDE)...
浮港综合症的英文名字是Floating-Harbor syndrome。基因解码表明:浮港综合症(Fuguang syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,也被称为多发性软骨瘤综合症(Multiple Cartilaginous Exostoses)。目前的研究表明...
蒂莫西综合症的英文名字是Timothy syndrome。基因解码表明:蒂莫西综合症(Timothy syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由CACNA1C基因的突变引起。CACNA1C基因编码钙离子通道α1C亚单位,该亚单位...