视神经萎缩1型的英文名字是Optic atrophy type 1。基因解码表明:是的,视神经萎缩1型(Optic atrophy type 1)是由基因突变引起的。这种疾病通常由OPA1基因的突变引起,该基因编码蛋白质OPA1,它在线...
埃尔德海姆-切斯特病的英文名字是Erdheim-Chester disease。基因解码表明:是的,埃尔德海姆-切斯特病是由基因突变引起的。该疾病是由于LDLR基因的突变导致的,该基因负责编码低密度脂蛋白受体...
痛苦性脂肪病的英文名字是Adiposis dolorosa。基因解码表明:是的,痛苦性脂肪病是由基因突变引起的。这种疾病通常由于脂肪细胞中的基因突变导致脂肪代谢异常而发生。这些基因突变可以影响...
孤立的无脑畸形序列的英文名字是Isolated lissencephaly sequence。基因解码表明:孤立的无脑畸形序列是一种罕见的先天性疾病,其确切的病因尚不完全清楚。目前的研究表明,孤立的无脑畸形序列...
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