丙酸血症的英文名字是Propionic acidemia。基因解码表明:丙酸血症是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。丙酸血症是由于体内缺乏丙酮酸脱氢酶(ACDH)这一酶的活性或功能异常,导致丙酸在...
3-M综合征的英文名字是3-M syndrome。基因解码表明:是的,3-M综合征是由基因突变引起的。3-M综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于MECP2基因的突变导致。MECP2基因是位于X染色体上的一个基因...
安德森-塔维尔综合征的英文名字是Andersen-Tawil syndrome。基因解码表明:是的,安德森-塔维尔综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于FOXP2基因的突变而导致的,这是一个在语言和言语发展...
肌萎缩侧索硬化症的英文名字是Amyotrophic lateral sclerosis。基因解码表明:是的,肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由基因突变引起的一种神经系统退行性疾病。大约10%的ALS病例...
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