α-NAGA缺乏症的英文名字是Alpha-NAGA deficiency。基因解码表明:α-NAGA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与α-NAGA基因的突变有关。 α-NAGA是α-N-乙酰-氨基葡糖苷酶的缩写,是一种酶,负责分解葡糖苷...
白点状视网膜营养不良的英文名字是Albipunctate retinal dystrophy。基因解码表明:白点状视网膜营养不良是一种罕见的遗传性眼疾,其发生与基因突变密切相关。 研究表明,白点状视网膜营养不良...
安德森-塔维尔综合征(ATS)的英文名字是Andersen-Tawil syndrome(ATS)。基因解码表明:安德森-塔维尔综合征(ATS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括周期性肌无力、心律失常和特殊的面容特征...
阿佩尔特-格肯-伦茨综合征的英文名字是Appelt-Gerken-Lenz syndrome。基因解码表明:阿佩尔特-格肯-伦茨综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 该综合征的发生与一个名为AP4S1基...
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