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朱伯特综合征的英文名字是Joubert syndrome。基因解码表明：朱伯特综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 研究发现，朱伯特综合征与多个基因的突变相关。其中最常见的突变...
贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征的英文名字是Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome。基因解码表明：贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征（Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome）是一种罕见的遗传性疾...
MED13L综合征的英文名字是MED13L syndrome。基因解码表明：MED13L综合征是一种罕见的遗传性疾病，与MED13L基因的突变有关。MED13L基因位于人类染色体12q24.1区域，编码着MED13L蛋白。这种蛋白在胚胎发...
α-NAGA缺乏症的英文名字是Alpha-NAGA deficiency。基因解码表明：α-NAGA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与α-NAGA基因的突变有关。 α-NAGA是α-N-乙酰-氨基葡糖苷酶的缩写，是一种酶，负责分解葡糖苷...
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