ALDOB缺乏症的英文名字是ALDOB deficiency。基因解码表明:ALDOB缺乏症是一种遗传性疾病,与ALDOB基因的突变有关。ALDOB基因编码酮酸还原酶,该酶在肝脏中起着将果糖代谢为葡萄糖的重要作用。 ...
原发性肾上腺大结节增生(AIMAH)的英文名字是Primary macronodular adrenal hyperplasia(AIMAH)。基因解码表明:原发性肾上腺大结节增生(AIMAH)是一种罕见的肾上腺疾病,其发生与基因突变有一定的关系...
冯·希佩尔-林道综合征的英文名字是Von Hippel-Lindau syndrome。基因解码表明:冯·希佩尔-林道综合征是一种遗传性疾病,与VHL基因的突变有关。 VHL基因位于人类染色体3p25-26区域,编码一种蛋白质...
常染色体显性髓质囊性肾病的英文名字是Autosomal dominant medullary cystic kidney disease。基因解码表明:常染色体显性髓质囊性肾病是一种遗传性肾脏疾病,其发生与基因突变密切相关。 常染色体显...
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