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α-氨基己二酸半醛缺乏症的英文名字是Alpha-aminoadipic semialdehyde deficiency disease。基因解码表明：α-氨基己二酸半醛缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，与基因突变有关。该疾病是由于ALDH7A1基因...
X连锁先天性肾上腺发育不全的英文名字是X-linked adrenal hypoplasia congenita。基因解码表明：X连锁先天性肾上腺发育不全是一种遗传性疾病，与基因突变有密切关系。该疾病主要由NR0B1基因的突变引...
AR dRTA 伴听力损失的英文名字是AR dRTA with hearing loss。基因解码表明：AR dRTA (autosomal recessive distal renal tubular acidosis) 是一种遗传性疾病，主要特征是肾小管酸中毒。伴听力损失的AR dRTA是一种罕见...
肢端胼胝体综合征的英文名字是Acrocallosal syndrome。基因解码表明：肢端胼胝体综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 研究表明，肢端胼胝体综合征与KIF7基因的突变相关。...
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