无β-脂蛋白血症是英文Abetalipoproteinemia 的中文翻译。该病是一种遗传性疾病,会影响正常饮食中对脂肪和某些维生素的吸收。许多糖尿病的迹象和症状都是由于脂溶性维生素的严重缺乏。这种症...
【佳学基因】CASK-相关的智力残疾基因解码、基因检测 基因解码导读: CASK-相关的智力残疾是英文CASK-related intellectual disability的中文翻译。患者表现为神经和行为异常,体内尿酸过多。尿酸是体...
【佳学基因】帕廷顿综合征基因解码、基因检测 基因解码导读: 帕廷顿综合征是英文Partington syndrome的中文翻译。患者智力具有中度到严重智障。患者身材高,鼻尖高,人中短,牙齿拥挤,小下...
鲁扬综合征是英文Lujan syndrome的中文翻译。患者智力具有中度到严重智障。患者身材高,鼻尖高,人中短,牙齿拥挤,小下巴。言语功能异常。多动,攻击性强,过度寻求注意。呈现出自闭特征...