X-连锁严重联合免疫缺陷是英文X-linked severe combined immunodeficiency的中文翻译,是免疫系统遗传疾病,患者几乎全部是男性。因为他们缺乏必要的免疫细胞来抵抗某些细菌,病毒和真菌,容易复发...
雅铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemia) 指由于血红素合成障碍及铁利用不良而导致的贫血。其特征为骨髓幼红细胞增生,伴大量环形铁粒幼细胞出现和无效红细胞生成,组织贮存铁及血清铁增高...
玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征是英文Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type的中文翻译。患者主要是男性,疾病的主要特征可遗传性智力障碍有面部独特。佳学基因提供这一疾病的致病基因检测。...
皮纹病是英文Adermatoglyphia的中文翻译。皮纹病,是指人的手指上没有任何指纹的现象,这种情况被称作皮纹病(adermatoglyphia)或者“入境延期病(Immigration Delay Disease)”,患有这种疾病的人天生手指...