【佳学基因检测】眼科遗传病基因解码基因检测-无虹膜症和Gillespie综合征

眼科遗传病基因检测导读：

无虹膜症和Gillespie综合征基因检测都是基于无虹膜症和Gillespie综合征的基因解码结果：人体DNA序列的变化即基因突变引起了人无虹膜症和Gillespie综合征。通过佳学基因眼科遗传病基因解码基因检测可以找到无虹膜症和Gillespie综合征发生的基因原因，阻断遗传，让后代及二胎不再出现这种眼科疾病。
 

无虹膜症基因解码基因检测

无虹膜是指人体的虹膜部分或全部缺失。基因解码表明，这是多种不同的基因突变引起的。为了帮助理解基因解码如何指导、提升基因检测的准确性，佳学基因就虹膜发育、虹膜畸形的临床特点及分子遗传学进行进一步的分绍。典型的无虹膜症是一种包括中央凹发育不全在内的全眼畸形，佳学基因解码揭示PAX6功能缺失杂合突变是导致这一病症发生的一种原因。在基因解码结果的指导下，多种致病性的等位基因被收录入基因检测数据库中，是基因检测不断丰富和完善的一个例证。这些等位基因包括导致蛋白质翻译生成提前终止的基因内突变、导致C末端延长的基因突变。有些病例中，FOXC1、PITX2和/或其调节区的突变也可导致无虹膜症。如果，早期的眼科遗传病基因检测没有发现病因，应当重新送检至佳学基因进行全基因测序分析。
 

Gillespie综合征基因解码、基因检测

无虹膜症也会做为许多严重的大范围眼睛畸形的个症状。Gillespie综合征-部分无虹膜、非进行性小脑共济失调和智力残疾的三联征，在表型和基因型上与经典无虹膜不同。基因解码表明：ITPR1是导致这一严重疾病发生的致病基因。在ACTA2相关的多系统平滑肌功能障碍综合征中也可见类似虹膜的Gillespie综合征，伴有瞳孔括约肌发育不全和扇形边缘。WAGR综合征（Wilms瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下/智力残疾）是由11p染色体上PAX6和WT1的连续缺失引起的。BDNF的缺失与肥胖和智力残疾有关。
 

眼科遗传病基因检测的基因解码基础

在充分整合这些病例的发病原因后，佳学基因解码架构出人体眼眼发育的遗传学、分子生物学相互作用网络，从而最终实现包括无虹膜、Gillespie综合症在内的眼科疾病的基因解码、基因检测。