【佳学基因检测】眼科遗传病基因检测：虹膜结构与发育基因解码

眼科遗传病基因检测导读：

眼科遗传病基因检测是对眼睛的结构、组成、发育过程及时空调节过程进行基因解码后，建立起人的眼睛与人眼疾病的临床表现与变化的基因序列变化基础。再以此为依据解读全基因测序结果，从而以更高的检出率和准确率找到眼科遗传病的发病基因。该方法体系由黄家学博士提出、完善，并由佳学基因推广应用。
 

虹膜的结构与发育过程基因解码

在虹膜结构的发育过程中，虹膜的主要成分双层上皮和平滑肌与上覆基质有来自不同的早期胚胎细胞。这构成了基因解码的一个理论基础。

虹膜色素上皮是神经外胚层，从妊娠第三个月起，从视杯边缘生长出来，与眼睛的其他部分相比相对较晚（图1）。虹膜前体细胞向非神经元细胞发育分化的命令是由一组转录因子来完成的，这组转录因子是PAX6、OTX1，以及Wnt信号通路成员。Notch基因也参与这一过程的调节（Bao和Cepko 1997）。在采用小鼠作为模型实验动物验证基因解码思想时，证明TGFβ超家族的两个成员Bmp4和TGFβ2以及Foxc1是Pax6的调节对象（Wang等人。2016年）。同时，基因解码过程表明它们在小鼠虹膜发育中表达（Chang等人。2001年；Adams等人。2007年；Hägglund等人。2017），BMP4和BMP7在发育中的鸡虹膜平滑肌中高度表达（Jensen 2005）。虹膜括约肌和扩张肌是罕见的外胚层肌肉（Imaizumi和Kuwabara 1971；Jensen 2005）。在人眼睛的发育过程中，直到第六个月和第八个月，它们才形成完整的组织（Mann 1925）。
 

相比之下，瞳孔膜和虹膜基质来源于间充质，产生于第三波迁移的神经嵴细胞（Williams和Bohnsack，2015）。在妊娠的第二个月，在晶状体分离后，但在虹膜上皮出现之前，在晶状体前可见一薄层中胚层组织（Mann 1925）。这部分的中央部分将成为瞳孔膜，在妊娠后期退化。间充质细胞沿着虹膜上皮的前边缘迁移，基质黑素细胞也来源于神经嵴（Sturm and Larsson 2009）。维甲酸及其下游靶点PITX2对前段神经嵴衍生物的调节至关重要（Williams和Bohnsack，2015）。PAX6在虹膜这一部分的形态发生过程中也有表达，尽管表达方式比外胚层组织更为短暂，表达水平更低（Cvekl和Tamm 2004）。在小眼大鼠（rSey）中，神经嵴细胞从未来的前中脑向眼原基的迁移受损（Matsuo等人。1993年）。
 

虹膜的显著可见颜色与虹膜基质黑素细胞内色素的浓度和黑素的类型直接相关(eumelanin:pheomelanin比值)（普罗塔等人。1998年）。出生时未达到成年眼的最终颜色，出生后虹膜基质继续发育。在白种人婴儿中，由于基质黑色素含量较低，虹膜在出生最初几个月更蓝（Rennie 2012）。根据基因解码，15q号染色体的OCA2-HERC2区域负责人类眼睛颜色的大部分变异（Sturm和Larsson，2009）。
 

为什么基因解码比基因检测更准确？

人体的差异主要是由每一个人体内的基因序列的差异决定的。与基因检测不同，基因解码在全面解剖了人体的时空发育过程的基因作用网络后，解读基因突变对个体的影响。而基因检测是测试个体的不同是否与已发现的不同一样。因此，在了解疾病的差异和个体的独特性方面，基因解码晚具有优势。如果选择更为准确、全面的基因解码去满足你的科研需求和诊断治疗需求，请立即致电4001601189，更多的了解基因解码给个人和家庭带来的好处。