【佳学基因检测】基因检测鉴别诊断非综合征性视网膜色素变性

视网膜色素变性基因检测导读：

色素性视网膜炎（RP）是一组色素性视网膜疾病，属于最常见的遗传性视网膜营养不良类型。其主要特征是光感受器的逐渐退化，首先导致夜盲，最终可能完全丧失视力。视网膜色素变性（RP)通常从中周边视网膜开始，逐步影响到中央和周边视网膜，表现为持续性视网膜变性。视网膜色素变性（RP)最早由 Franciscus Cornelius Donders 于 1857 年描述和命名，是成年人双眼失明的主要原因之一，全球发病率约为三千分之一。

本综述将重点讨论 视网膜色素变性（RP)的遗传异质性。这种异质性源于多种遗传模式、基因变异的数量，以及家族间和家族内的外显率和表现度的差异。尽管在 视网膜色素变性（RP)患者中已鉴定出超过 90 个相关基因，但仍有约 50% 的 视网膜色素变性（RP)病例未明确其遗传原因。这种异质性使 视网膜色素变性（RP)成为一种非常复杂的眼部疾病，也被称为“不明原因发热”。为了正确预后和管理这种疾病，了解其遗传异质性至关重要，以便针对各种遗传变异相关的不同表型进行治疗。

基因检测鉴别诊断非综合征性视网膜色素变性关键词：

遗传性视网膜营养不良，光感受器，视网膜变性，视网膜色素上皮，色素性视网膜炎

关于视网膜色素变的基因检测的正确认识

色素性视网膜炎（RP，MIM 268000）是一种遗传性视网膜营养不良（IRD），涉及杆状和锥状光感受器的持续退化，导致夜盲症，最终可能完全丧失视力。视网膜色素变性（RP)是主要的视网膜营养不良之一，也是最常见的 IRD，全球发病率约为 1/3000，但在不同人群中的发病率可能从 1/9000 到 1/750 不等。男性的患病率略高于女性，这主要是由于 X 连锁形式的 视网膜色素变性（RP)在男性中更常见。

在中国，视网膜色素变性（RP)的研究有限，仅有一些来自中国中部和南部的数据。中国南部的 视网膜色素变性（RP)发病率较高，例如在广西，视网膜色素变性（RP)的发病率为 1/1000。在另一项研究中，城市地区的发病率约为 1/930，而农村地区的发病率为 1/372。在中国中部，30 岁以上农村人口中 视网膜色素变性（RP)的发病率为 1/750。其高患病率使 视网膜色素变性（RP)成为最常见的 IRD 形式。

视网膜色素变性（RP)的典型症状包括骨针样视网膜色素沉着、血管衰减和视盘蜡样苍白，这些被称为 视网膜色素变性（RP)的经典三联征。不同患者的发病年龄、进展速度和严重程度各不相同，表明该疾病具有临床异质性。视网膜色素变性（RP)可以是早发性（两岁前出现并表现出 视网膜色素变性（RP)中期的体征和症状）或晚发性（两岁后出现并表现出 视网膜色素变性（RP)早期的体征和症状）。进展速度与症状出现的年龄有关，早发性 视网膜色素变性（RP)的进展速度较快，晚发性 视网膜色素变性（RP)的进展速度较慢。严重程度与该疾病的遗传类型相关，其中常染色体显性 视网膜色素变性（RP)最不严重，而 X 连锁 视网膜色素变性（RP)最为严重。

视网膜色素变性（RP)主要影响视网膜功能，包括视野、暗适应、视力、色觉和电生理学。常见的继发性眼部缺陷包括近视、散光、白内障和黄斑囊样水肿，后者的发生率随着年龄的增长而增加。一部分 视网膜色素变性（RP)患者还伴有黄斑囊样水肿。

临床上，色素性视网膜炎（RP）分为三个主要阶段：早期、中期和晚期。随着疾病进展，症状从早期到晚期逐渐加重。早期的主要症状是夜盲症。大多数患者在中期或晚期（隧道视力）之前通常能够适应这种夜盲症，因为它对生活质量的影响较小。在中期，由于远周边视网膜变性，夜盲症变得更加严重，III 型（黄蓝色）色盲和畏光也会出现。在此阶段，还可以观察到视网膜色素上皮（RPE）的色素释放，这些色素以骨针形式积聚在中周区域，而其他区域则显得正常，视盘开始呈现蜡质苍白。晚期时，患者无法自主移动，因为此阶段仅有管状视觉功能。视锥细胞的退化在晚期导致视力下降，眼底检查显示视网膜（包括黄斑）处色素积聚。

视网膜色素变性（RP)是一组遗传性疾病，遵循多种遗传模式，是一种在遗传上非常复杂的疾病，在多种基因检测方式中，致病基因鉴定基因解码具有较高的检出率和准确率，具有较高的避免误诊的价值。家族间或家族内的变异影响疾病的发展、外显率和表现型，其复杂性体现在多种遗传模式上，包括常染色体显性遗传（AD，15%–25%）、常染色体隐性遗传（AR，5%–20%）、X 连锁遗传（XL，5%–15%）、单发或散发（40%–50%），以及非常罕见的双基因和线粒体遗传。

大多数导致 视网膜色素变性（RP)的遗传变异与视杆光感受器相关，少数与 RPE 相关。这些遗传变异导致视杆细胞死亡，已确定的机制包括细胞凋亡、光毒性/光氧化损伤、内质网（ER）应激、纤毛运输缺陷和 mRNA 加工缺陷。视杆细胞的变性改变了视网膜环境，进而引发视锥细胞和 RPE 的变性。

视网膜色素变性（RP)的临床、遗传和形态学异质性使其成为一种极其复杂的眼部疾病，其复杂性甚至被称为“不明原因发热”。在佳学基因检测的多众多基因检测科普文章全文阅读中，详细讨论了该疾病的遗传异质性。
 

视网膜色素变性基因检测的复杂性

RP是一种遗传性眼病，是基因解码解释多种遗传模式的病例基础。它是一种非常复杂的遗传性疾病，其复杂性是由多种疾病遗传模式、各种基因的大量变异以及这些基因所涉及的各种生物学功能决定的。佳学基因检测列出了引起RP的众多基因，并根据其功能进行分类。除了大量的变异之外，还存在由于基于疾病症状的外显率和表达性的家族间或家族内变异而导致的并发症。由于其复杂的遗传性，视网膜色素变性（RP)的基因型-表型相互关系为多种基因检测结构无法理解。视网膜色素变性（RP)基因参与的各种生物学机制包括光转导级联、视觉周期、纤毛结构和运输、OS 结构、感光间基质、视网膜代谢、视网膜发育、视网膜稳态、转录和 RNA 剪接是基因解码对这种疾病进行分子诊断所做出的突出贡献。