【佳学基因检测】做精神发育迟滞癫痫发作性腺机能减退和低生殖小头畸形和肥胖基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

精神发育迟滞癫痫发作性腺机能减退和低生殖小头畸形和肥胖是英文Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and hypogenitalism, microcephaly, and obesity的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止精神发育迟滞癫痫发作性腺机能减退和低生殖小头畸形和肥胖在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做精神发育迟滞癫痫发作性腺机能减退和低生殖小头畸形和肥胖基因解码、基因检测？

MEDNIK是一种严重的多系统疾病，其特征为精神发育迟滞，肠病，耳聋，周围神经病，鱼鳞病和角化病。它显示出与CEDNIK（609528）的表型相似性（Montpetit等，2008摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;高额头;白内障;上睑裂;肝硬化;肝纤维化;胆汁淤积;腹泻;周围神经病变;红斑。该病临床表征有：额头高；白内障；睑裂上斜；肝硬化；肝纤维化；胆汁淤积；腹泻；周围神经病；红斑。

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常染色体隐性遗传病

精神发育迟滞癫痫发作性腺机能减退和低生殖小头畸形和肥胖的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，精神发育迟滞癫痫发作性腺机能减退和低生殖小头畸形和肥胖的数据库代码是omim_id:609313。

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