【佳学基因检测】做明显的肌张力低下基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

明显的肌张力低下是英文Marked Hypotonia的中文翻译。这一疾病又叫做Garland-Moorhouse syndrome；hereditary oligophrenic cerebello-lental degeneration；Marinesco-Garland syndrome；MSS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止明显的肌张力低下在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做明显的肌张力低下基因解码、基因检测？

Marinesco-Sjogren综合征是一种具有多种症状和体征的影响许多组织的疾病。患者出生后不久或在儿童早期出现晶状体混浊（白内障）。患者有肌无力（肌病）和动作难协调（共济失调）症状，这可能会影响行走能力。患者的肌肉功能会逐渐下降。 患者有轻度到中度的智力残疾。他们的骨骼异常，包括身材矮小和脊椎向一侧弯曲（脊柱侧弯）。其他特征包括眼睛不会看同一方向（斜视）、不自主眼球运动（眼球震颤）、言语受损（构音障碍）。 患者可能有高促性腺性发育不良，影响指导性发育的激素产生。结果，青春期延迟或不存在。

佳学基因Marked Hypotonia基因解码、基因检测大数据分析

Marinesco-Sjogren综合征似乎是一种罕见病。全世界报告了100多例病例。

Marked Hypotonia致病鉴定基因解码

SIL1基因中的突变导致该综合征。 SIL1基因转录了内质网蛋白质。内质网能折叠并修饰新形成的蛋白质，使得它们具有正确的三维形状。 SIL1蛋白在蛋白质折叠过程中起作用。SIL1基因突变导致产生活性很少或没有活性的蛋白质。缺乏SIL1蛋白质会损害蛋白质折叠，可破坏蛋白质转运并导致蛋白质在内质网中积累。这种积累可能破坏许多不同组织中的细胞，导致共济失调，肌病和该综合征的其他特征。大约三分之一的患者在SIL1基因中没有鉴定出突变。此类病例的致病原因未知。

Marked Hypotonia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

明显的肌张力低下的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，明显的肌张力低下的数据库代码是omim_id:248800 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mss/。

做明显的肌张力低下基因解码、基因检测的费用是多少？

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