【佳学基因检测】小头症先天性白内障和牛皮癣型皮炎基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
小头症先天性白内障和牛皮癣型皮炎是英文Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小头症先天性白内障和牛皮癣型皮炎在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病 脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做小头症先天性白内障和牛皮癣型皮炎基因解码、基因检测?
小头畸形和脉络膜视网膜病变是一种常染色体隐性发育障碍,其特征在于延迟的精神运动发育和视觉障碍,通常伴随着身材矮小(Martin等,2014总结)。 小头症和脉络膜视网膜病的遗传异质性:参见由染色体15q15上的TUBGCP4基因(609610)突变引起的染色体4q27上的PLK4基因(605031)和MCCRP3(616335)中的突变引起的MCCRP2(616171)。 小头畸形的常染色体显性形式伴有或不伴有脉络膜视网膜病变,淋巴水肿或智力低下是由染色体10q23.33上KIF11基因(148760)的杂合突变引起的。 另见Mirhosseini-Holmes-Walton综合征(常染色体隐性色素性视网膜病和智力低下; 268050),其已被定位到染色体8q21.3-q22.1。该病临床表征有:脸颊丰满;尖下巴;额头倾斜;长人中;鼻孔前翻;视网膜病变;青光眼;白内障;视网膜脱离;近视;视网膜营养不良;睑裂上斜;视神经萎缩;干性皮肤;淋巴水肿。
佳学基因Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis基因解码、基因检测大数据分析
Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis致病鉴定基因解码
Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
小头症先天性白内障和牛皮癣型皮炎的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,小头症先天性白内障和牛皮癣型皮炎的数据库代码是omim_id:152950。
小头症先天性白内障和牛皮癣型皮炎基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)