【佳学基因检测】孤立性小眼畸形6型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

孤立性小眼畸形6型是英文Microphthalmia, isolated 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止孤立性小眼畸形6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做孤立性小眼畸形6型基因解码、基因检测？

常染色体隐性遗传孤立后眼小脑定义了一种罕见的独特表型，仅限于眼后段。在成人中，由于轴向长度短（14 mm至20 mm;法线大于21 mm），其临床特征为极度远视（从+7.5到+21屈光度）。其他特征包括基本上正常的前段，陡峭的角膜曲率，浅前房，厚透镜和增厚的巩膜壁。由于眼睛相对较深，眼睑裂隙较窄，视力轻度至中度减轻，屈光参差或斜视性弱视是常见的。眼底显示出拥挤的光盘，曲折的血管和异常的中央凹无血管区;另外，经常报道乳头状皱褶。小眼的形态特征易导致诸如窄角型青光眼和葡萄膜积液等并发症（Gal等，2011总结）。临床特征：常染色体隐性遗传; Microcornea; Pseudopapilledema。该病临床表征有：小角膜；假性视乳头水肿。

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孤立性小眼畸形6型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，孤立性小眼畸形6型的数据库代码是omim_id:613517。

孤立性小眼畸形6型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)