【佳学基因检测】孤立型小眼畸形和眼缺损5型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
孤立型小眼畸形和眼缺损5型是英文Microphthalmia, isolated 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止孤立型小眼畸形和眼缺损5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做孤立型小眼畸形和眼缺损5型基因解码、基因检测？
微小眼病是出生前出现的眼睛异常。在这种情况下，一个或两个眼球异常小。在一些受影响的个体中，眼球可能看起来完全缺失;然而，即使在这些情况下，通常也存在一些剩余的眼组织。这种严重的小眼病应该与另一种称为眼球缺血的病症区别开来，其中根本没有形成眼球。然而，术语眼球缺血症和严重的小眼症通常可互换使用。微小眼病可能会或可能不会导致严重的视力丧失。患有小眼病的人也可能患有称为coloboma的病症。 Colobomas在形成眼睛的结构中缺少组织碎片。它们可能在眼睛的有色部分（称为虹膜）中显示为凹口或间隙;视网膜，是眼睛后方的专用光敏组织;视网膜下的血管层称为脉络膜;或者在视神经中，它将信息从眼睛传递到大脑。 Colobomas可能存在于一只或两只眼睛中，并且根据它们的大小和位置，可能会影响一个人的视力。患有小眼症的人也可能有其他眼睛异常，包括眼睛的晶状体混浊（白内障）和缩小眼睛睁开（眼睑裂隙变窄）。此外，受影响的个体可能有一种称为微痤疮的异常，其中眼睛（角膜）的透明前覆盖物很小并且异常弯曲。受影响的个体的三分之一到一半之间将小眼炎作为影响体内其他器官和组织的综合征的一部分。这些形式的病症被描述为综合症。当小眼病本身发生时，它被描述为非综合征或孤立的。临床特征：常染色体隐性遗传;异常中心凹;杆状锥体营养不良;白内障; Tapetoretinal变性;锥/锥状杆营养不良;色素性视网膜病变;巩膜异常;畏光; Nyctalopia;视网膜pi上皮萎缩;异常的光照和黑暗适应的视网膜电图;黄斑囊样水肿;玻璃膜疣; Foveoschisis。该病临床表征有：黄斑中心凹异常；白内障；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；巩膜异常；畏光；视网膜色素上皮萎缩；囊样黄斑水肿；玻璃膜疣；黄斑劈裂。
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常染色体隐性遗传病
孤立型小眼畸形和眼缺损5型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，孤立型小眼畸形和眼缺损5型的数据库代码是omim_id:611040。
孤立型小眼畸形和眼缺损5型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)
