【佳学基因检测】如何做莱伯先天性黑蒙5型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

莱伯先天性黑蒙5型是英文Leber congenital amaurosis 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止莱伯先天性黑蒙5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做莱伯先天性黑蒙5型基因解码、基因检测？

Leber先天性黑蒙（LCA）是一种严重的视网膜营养不良，通常在出生后的第一年就会变得明显。视功能通常较差，常伴有眼球震颤，瞳孔反应缓慢或几乎没有，畏光，高度远视和圆锥角膜。视敏度很少超过20/400。一个特征性的发现是Franceschetti的眼睛数字标志，包括眼睛戳，按压和摩擦。眼底的外观变化很大。虽然视网膜可能最初看起来正常，但色素性视网膜病变会让人想起色素性视网膜炎，后来常见于视网膜电图（ERG）的特征是“不可检测”或严重不正常。临床特征：常染色体隐性遗传;眼球震颤。该病临床表征有：眼球震颤。

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常染色体隐性遗传病

莱伯先天性黑蒙5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，莱伯先天性黑蒙5型的数据库代码是omim_id:604537。

如何做莱伯先天性黑蒙5型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)