【佳学基因检测】莱伯先天性黑蒙病4型基因解码、基因检测怎么预约解读？
遗传病、罕见病基因检测导读:
莱伯先天性黑蒙病4型是英文Leber congenital amaurosis 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止莱伯先天性黑蒙病4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做莱伯先天性黑蒙病4型基因解码、基因检测？
Leber先天性黑蒙（LCA）是一种严重的视网膜营养不良，通常在出生后的第一年就会变得明显。视功能通常较差，常伴有眼球震颤，瞳孔反应缓慢或几乎没有，畏光，高度远视和圆锥角膜。视敏度很少超过20/400。一个特征性的发现是Franceschetti的眼睛数字标志，包括眼睛戳，按压和摩擦。眼底的外观变化很大。虽然视网膜可能最初看起来正常，但色素性视网膜病变会让人想起色素性视网膜炎，后来常见于视网膜电图（ERG）的特征是“不可检测”或严重不正常。临床特征：常染色体隐性遗传;杆状锥体营养不良;视神经纤维变性;视网膜变性;锥/锥状杆营养不良;圆锥角膜;色素性视网膜病变;黄斑萎缩;视网膜血管衰减;摆性眼球震颤。该病临床表征有：视盘苍白；毯层状视网膜变性；圆锥角膜；色素性视网膜病；视网膜血管窄；钟摆样眼球震颤。
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常染色体隐性遗传病
莱伯先天性黑蒙病4型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，莱伯先天性黑蒙病4型的数据库代码是omim_id:604393。
莱伯先天性黑蒙病4型基因解码、基因检测怎么预约解读？
可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)
