【佳学基因检测】怎么做莱伯先天性黑蒙6型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
莱伯先天性黑蒙6型是英文Leber congenital amaurosis 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止莱伯先天性黑蒙6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做莱伯先天性黑蒙6型基因解码、基因检测？
Leber先天性黑朦包括一组早发儿童视网膜营养不良，其特征是视力丧失，眼球震颤和严重的视网膜功能障碍。患者通常在出生时出现严重的视力丧失和下垂的眼球震颤。视网膜电图（ERG）反应通常是不可记录的。其他临床发现可能包括高度远视，光斑，眼球征，圆锥角膜，白内障和眼底可变的外观（Chung和Traboulsi总结，2009）。有关LCA遗传异质性的一般描述和讨论，见204000。临床特征：常染色体隐性遗传;白内障;圆锥角膜;畏光;严重视力障碍;视网膜血管衰减;高度远视;摆性眼球震颤。该病临床表征有：白内障；圆锥角膜；畏光；严重的视力障碍；视网膜血管窄；高档远视；钟摆样眼球震颤。
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常染色体隐性遗传病
莱伯先天性黑蒙6型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，莱伯先天性黑蒙6型的数据库代码是omim_id:613826。
怎么做莱伯先天性黑蒙6型基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)
