【佳学基因检测】莱伯先天性黑蒙3型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

莱伯先天性黑蒙3型是英文Leber congenital amaurosis 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止莱伯先天性黑蒙3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做莱伯先天性黑蒙3型基因解码、基因检测？

Leber先天性黑蒙（LCA）是一种严重的视网膜营养不良，通常在出生后的第一年就会变得明显。视功能通常较差，常伴有眼球震颤，瞳孔反应缓慢或几乎没有，畏光，高度远视和圆锥角膜。视敏度很少超过20/400。一个特征性的发现是Franceschetti的眼睛数字标志，包括眼睛戳，按压和摩擦。眼底的外观变化很大。虽然视网膜可能最初看起来正常，但色素性视网膜病变会让人想起色素性视网膜炎，后来常见于视网膜电图（ERG）的特征是“不可检测”或严重不正常。临床特征：常染色体隐性遗传;视杆细胞营养不良;视网膜变性;锥/视杆营养不良;色素性视网膜病变;眼球震颤; Nyctalopia。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；眼球震颤。

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常染色体隐性遗传病

莱伯先天性黑蒙3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，莱伯先天性黑蒙3型的数据库代码是omim_id:604232。

莱伯先天性黑蒙3型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)