【佳学基因检测】莱伯先天性黑蒙2型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
莱伯先天性黑蒙2型是英文Leber congenital amaurosis 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止莱伯先天性黑蒙2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做莱伯先天性黑蒙2型基因解码、基因检测？
Leber先天性黑蒙（LCA）是一种严重的视网膜营养不良，通常在出生后的第一年就会变得明显。视功能通常较差，常伴有眼球震颤，瞳孔反应缓慢或几乎没有，畏光，高度远视和圆锥角膜。视敏度很少超过20/400。一个特征性的发现是Franceschetti的眼睛数字标志，包括眼睛戳，按压和摩擦。眼底的外观变化很大。虽然视网膜可能最初看起来正常，但色素性视网膜病变会让人想起色素性视网膜炎，后来常见于视网膜电图（ERG）的特征是“不可检测”或严重不正常。临床特征：常染色体隐性遗传;杆状锥体营养不良;白内障;输卵管间质变性;锥/锥状杆营养不良;圆锥角膜;色素性视网膜病变;畏光;眼底萎缩;眼睛戳。该病临床表征有：白内障；毯层状视网膜变性；圆锥角膜；色素性视网膜病；畏光；眼底萎缩；戳眼。
佳学基因Leber congenital amaurosis 2基因解码、基因检测大数据分析
Leber congenital amaurosis 2致病鉴定基因解码
Leber congenital amaurosis 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
莱伯先天性黑蒙2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，莱伯先天性黑蒙2型的数据库代码是omim_id:204100。
莱伯先天性黑蒙2型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)
