【佳学基因检测】皮肤病用药指导基因检测在临床中的应用

人体基因突变情况与皮肤病的治疗

皮肤病是全球第四大非致命性疾病的最常见原因； 然而，它们产生的社会心理、经济和职业影响等于或大于其他慢性病。 最常见的是光化性角化病，其次是基底细胞癌，其次是寻常痤疮、牛皮癣和化脓性汗腺炎等，较少见的是疱疹样皮炎。 为了治疗光化性角化病和基底细胞癌，局部给予 0.5% 5-氟尿嘧啶 (5-FU) 效果良好，但在某些患者中会产生严重的毒性。 另一方面，氨苯砜是一种常用于治疗疱疹样皮炎等炎症性皮肤病的药物； 然而，它偶尔会引起溶血性贫血。 此外，用于治疗中重度银屑病和化脓性汗腺炎的生物药物已被证明是有效且安全的； 然而，一小部分患者对生物制剂治疗长期没有反应或无效。 这种个体间反应差异可能是由于编码参与疾病病理环境或药物作用机制的蛋白质的基因发生改变。 药物遗传学，也就是用药指导基因解码研究遗传变异与药物反应之间的关系，这对于早期识别无反应患者和治疗后出现毒性风险较高的患者非常有用。《皮肤病用药指导基因检测在临床中的应用》描述了目前皮肤科治疗中最有力证据的药物遗传学建议，重点介绍了临床实践指南中包含的内容。 目前，数据库中只能找到5-FU的药物遗传学临床指南。 然而，氨苯砜产品特性的总结包含美国食品和药物管理局的药物遗传学建议。 最后，对接受生物疗法治疗的皮肤病（主要是牛皮癣）患者进行的药物遗传学研究提供了大量信息，但它们需要经过验证才能纳入临床实践指南。

皮肤病用药指导基因检测在临床中的应用关键词

皮肤病学、多态性、突变、反应、毒性、生物治疗

佳学基因为什么要追询皮肤病的用药指导基因检测

皮肤病是寻求医疗保健的最常见原因之一，比例在 5.5% 到 22.5% 之间。 大多数不会危及生命； 然而，这些疾病对社会心理、经济和职业的影响被认为等于或大于其他慢性病。 特别是，25% 的皮肤病甚至会导致残疾 。 它们被归类为原发性皮肤病、全身性疾病的皮肤表现或性传播疾病（如生殖器疱疹）。 在欧洲，最常见的是疣、痤疮、接触性皮炎、牛皮癣和白癜风。

皮肤科治疗根据病理学及其严重程度而有所不同。 主要采用局部药物（如外用皮质类固醇）和物理疗法（热、冷、激光辐射、电磁辐射）。 然而，最严重的情况需要全身药物、生物疗法和/或手术治疗。 全身药物治疗和生物药物治疗通常有效且安全，但某些患者短期或长期没有反应和/或表现出不同程度的毒性。

寻找预测和预后生物标志物来指导皮肤病治疗选择的需要导致了药物遗传学（PGx）的实施。 该工具能够及早识别患者，从而获得更大的治疗益处，并降低发生不良事件或治疗毒性的风险。 目前，PGx在皮肤病学领域的研究正在稳步增长。 近年来，从具有一系列临床表型的大量患者中产生了大量的遗传数据。 因此，这些基于遗传多样性的药物治疗模式已被欧洲药品管理局（EMA）和美国食品药品监督管理局（FDA）转移到PGx临床指南或建议中。

另一方面，PGx 在皮肤病学中的重要性也特别明显，因为其他病理学中表明的多种全身药物可能会产生严重皮肤表现的毒性。 因此，皮肤科的 PGx 建议对于避免皮肤不良反应的发生和最大限度地提高治疗效果至关重要 。 PGx在常规临床实践中的实施是目前医疗保健系统面临的一个非常重要的挑战。 对PGx研究的解释和理解、卫生保健当局的建议以及PGx临床指南将成为在常规皮肤科临床实践中应用PGx的基础，从而通过建立个性化医疗来改善患者的生活质量。

《皮肤病用药指导基因检测在临床中的应用》介绍了目前可用于治疗皮肤病的具有药物遗传学意义的药物的信息。 特别是，它指出了 PGx 临床指南中对 5-氟尿嘧啶的建议，特别是在诊断为光化性角化病和/或基底细胞癌的患者中局部使用时的建议，以及氨苯砜药物给药时产品特性总结中的 PGx 建议 系统治疗疱疹样皮炎。 最后，它强调了针对化脓性汗腺炎和中重度银屑病的生物疗法最重要的 PGx 研究。