【佳学基因检测】做SH3TC2相关疾病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

SH3TC2相关疾病是英文SH3TC2-Related Disorders的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止SH3TC2相关疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做SH3TC2相关疾病基因解码、基因检测？

发育迟缓和黑棘皮病（SADDAN）严重软骨发育不全，是一种非常罕见的遗传性疾病。这种疾病是影响骨骼生长的疾病，其特征是骨骼，大脑和皮肤异常。受这种疾病影响的人身高严重矮小，手臂和腿部通常较短。此外，腿的骨头往往是弯曲的，受影响的人胸部较小，胸骨较短，锁骨弯曲。这种疾病的其他症状包括手指和手臂和腿上有皮肤褶皱。许多患有这种疾病的人有发育延迟和严重残疾。由于大脑结构异常，癫痫发作也很常见。受影响的人也可能患有呼吸暂停，短时间内呼吸减缓或丧失。 SADDAN的许多特征与其他骨骼疾病相似，特别是软骨发育不良和发育不良的发育异常相似。软骨发育不全是一种短肢侏儒症。这种类型的侏儒症是由于骨骼软骨无法骨化并转为骨骼而引起的。黑棘皮病是一种皮肤疾病，患者皮肤具有异常的深色区域和天鹅绒般变色特征，常见于身体褶皱和皱纹如腋窝，腹股沟和脖子。在受SADDAN影响的人群中，黑棘皮病早期发病，通常在婴儿期或童年早期发病。

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SH3TC2相关疾病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，SH3TC2相关疾病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做SH3TC2相关疾病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)