【佳学基因检测】做SALL4相关的频谱障碍基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

SALL4相关的频谱障碍是英文SALL4-Related Spectrum Disorders的中文翻译。这一疾病又叫做achondroplasia, severe, with developmental delay and acanthosis nigricans SADDAN dysplasia Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans Skeleton-skin-brain syndrome SSB syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止SALL4相关的频谱障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做SALL4相关的频谱障碍基因解码、基因检测？

SADDAN（严重软骨发育不全与发育迟缓和黑棘皮症）是一种罕见的骨骼生长紊乱，特点是骨骼、脑和皮肤异常。所有患有这种疾病的人都特别矮小——特别是短胳膊和短腿。其他功能包括腿骨的异常弯曲、短肋骨和锁骨弯曲、手指短且宽、胳膊和腿上有额外的皮肤皱褶。大脑的结构异常引起癫痫发作、重度发育迟缓和智力残疾。几个受累者还具有呼吸缓慢或呼吸暂停。黑棘皮病是一种以厚、黑、柔软的皮肤为特征的进行性皮肤病， 是SADDAN在婴儿期或幼儿期发现的另一个特征。

佳学基因SALL4-Related Spectrum Disorders基因解码、基因检测大数据分析

这种疾病非常罕见;它在全世界范围内只报道过少数几个患者。

SALL4-Related Spectrum Disorders致病鉴定基因解码

FGFR3基因中的突变导致SADDAN。 FGFR3基因编码参与骨和脑组织发育和维持的蛋白质。该基因中的突变可能导致FGFR3蛋白过度活跃，引起该疾病骨生长紊乱的特征。研究人员还没有确定突变破坏大脑发育或导致黑棘皮病的原因。

SALL4-Related Spectrum Disorders基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

SADDAN被认为是常染色体显性疾病，因为每个细胞中FGFR3基因的一个突变拷贝足以引起该病症。少数报道的SADDAN病例是由FGFR3基因中的新突变引起的，并且发生在没有家族史的人中。已知的患有这种疾病的个体没有孩子；因此，该疾病尚未传递给下一代。

SALL4相关的频谱障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，SALL4相关的频谱障碍的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做SALL4相关的频谱障碍基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)